beynin (bazal gangliyonlar ve beyin korteksi de dahil olmak üzere) çeşitli bölgelerinde anormal kalsiyum birikimiyle tanımlanan nörolojik bir genetik hastalıktır.. semptomlar arasında motor işlevlerde kötüleşme, bunama, zeka geriliği, spastik felç, dizartri, spastiklik, göz sorunları ve atetoz sayılabilir.. ayrıca parkinson hastalığının titreme, katılık, maskemsi yüz ifadesi, ayaklarını sürüyerek yürüme gibi özellikleri, fahr sendromunda da gözlenebilir.. kalıtım otozomal resesiftir ve kesin iyileşme sağlayan bir tedavisi yoktur.. tedavi daha çok semptomların azaltılmasına yöneliktir..
#18199
(jkb , 24.07.2010 18:18)
hipoparatiroidizm veya
pseudohipoparatiroidizm sendroma eşlik edebilen metabolik bozukluklardır.. sporadik olgular dışında ailesel formlar da bildirilmiştir..
#18203
(jkb , 24.07.2010 18:23 ~ 18:23)
bazal ganglionların simetrik kalsifikasyonu ile karakterize bir durumdur..
#18204
(jkb , 24.07.2010 18:25)