Gebeliğin 11-14. haftaları arasında ense kalınlığı ölçümü ( NT

NT

)testi ile anne adayından alınan kanda beta-HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunların kombine edilerek özel bir programa tabi tutulmasıyla, fetüs için Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 ve nöral tüp defekti riskinin hesaplanması esasına dayanan tarama testidir. Diğer testlere oranla daha erken dönemde uygulanabildiğinden tanı daha erken konulabilmektedir. Test aynı zamanda Down Sendromu riskini saptama amacı ile kullanılan testler içerisinde en hassas olanıdır(%90). Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniosentez veya koryon villus biyopsisi gibi invazif girişimle kromozom analizi önerilmektedir. Tüm gebelere önerilmekle birlikte; 35 yaş üstündeki anne adayları, ilaç yada toksik madde kullanan gebeler, ailede konjenital anomalili bebek ırsi geçen hastalık öyküsü olan anneler, zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler mutlaka bu testi yaptırmalı ve genetik danışma almalılardır.

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka özürlü bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.
Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.
İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının % 90'ının tanımasına yardımcı olur.