12q12-q14 kromozomu üzerindeki MLL2(Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2) genindeki defekte bağlı gelişebilen;
postnatal cücelik, göz kapağının dış 1/3 ünün dışa eversiyonu ile beraber uzun palpebral fissur ile karakterize özgün yüz görünümü,geniş ve çökük burun ucu,büyük belirgin kulaklar,yarık damak,yüksek damak,skolyoz,kısa 5.parmak,belirgin fingerpadler,vrtebraların,ellerin ve kalça eklamlerinin anormal radyolojik bulguları ve rekürren aomlar ile karakterize bir sendrom.
ismi de tipik yüz görünümünden yola çıkılarak konmuş;
http://theactivist.org/blog/wp-content/uploads/2010/02/kabuk...