kabuki sendromu

kabuki sendromu

  • 12q12-q14 kromozomu üzerindeki MLL2(Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2) genindeki defekte bağlı gelişebilen;
    postnatal cücelik, göz kapağının dış 1/3 ünün dışa eversiyonu ile beraber uzun palpebral fissur ile karakterize özgün yüz görünümü,geniş ve çökük burun ucu,büyük belirgin kulaklar,yarık damak,yüksek damak,skolyoz,kısa 5.parmak,belirgin fingerpadler,vrtebraların,ellerin ve kalça eklamlerinin anormal radyolojik bulguları ve rekürren aomlar ile karakterize bir sendrom.
    ismi de tipik yüz görünümünden yola çıkılarak konmuş;
    http://theactivist.org/blog/wp-content/uploads/2010/02/kabuk...

    #21234 (maryroach , 15.02.2011 22:07)


     
  • İlk kez 1981 yılında japonya'da tanımlanmıştır. Tipik yüz görünümü Japon tiyatro sanatı Kabuki nin aktörlerinin makyajlarına benzemesi nedeni iie Kabuki Make Up sendromu olarak adlandırılmış.

    #23075 (elif tuğçe , 03.01.2012 10:29)


     
tabibim'in tıbbi sorumluluk reddi
tabibim birçok tıbbi konuda içeriğe sahiptir. Ancak bu içeriklerin doğru olduğu hiçbir şekilde garanti edilmez. Bu içerikler çoğunlukla profesyonel olmayan kişilerce yazılmaktadır (mesela ben). Burası herkes tarafından değiştirilebilir, açık kaynaklı bir sitedir. Bu nedenle tıbbi konuların uygulanması halinde tabibim mesuliyet kabul etmez ve herhangi bir yardımı taahhüt etmez.

Kısacası tabibim kaynaklı bilgiler genel bilgilerdir ve bir tıp profesyonelinin (tıp doktoru, eczacı vb.) önerisi yerine geçmez. tabibim'in isminde tabip var diye siteye doktor muamelesi çekilemez. Ülkemizde tıp hizmetleri ücretsiz olarak verilmektedir, zahmet olacak ama tıbbi sorunlarınızda bir doktora başvurun.